Menu
Ribonuklease H Dalam biologi manusiaGenom manusia mengandungi empat gen pengekodan RNase H:
Di samping itu, bahan genetik asal retrovirus sering muncul dalam genom, mencerminkan integrasi genom retrovirus endogen manusia. Peristiwa pemasukan sedemikian mengakibatkan kehadiran gen pengekodan transkriptase terbalik retrovirus yang merangkumi domain RNase H seperti ERVK6.[37] Retrotransposon ulangan terminal panjang (LTR) dan ulangan terminal tidak panjang (bukan LTR) juga biasa dalam genom, dan selalunya termasuk domain RNase H mereka sendiri, dengan sejarah evolusi yang kompleks.[38][39][40]
Dalam kajian kecil, mutasi dalam RNase H1 manusia telah dikaitkan dengan oftalmoplegia luaran progresif kronik, ciri umum penyakit mitokondrion.[24]
Mutasi dalam mana-mana daripada tiga subunit RNase H2 sudah mantap sebagai punca gangguan genetik jarang jumpa yang dikenali sebagai sindrom Aicardi-Goutières (AGS) yang menjelma sebagai gejala neurologi dan dermatologi pada usia awal.[42] Gejala AGS hampir sama dengan jangkitan virus kongenital, dan dikaitkan dengan kawal atur interferon jenis I yang tidak sesuai. AGS juga boleh disebabkan oleh mutasi dalam gen lain: TREX1, SAMHD1, ADAR dan MDA5/IFIH1, yang kesemuanya terlibat dalam pemprosesan asid nukleik.[43] Pencirian taburan mutasi dalam populasi pesakit AGS mendapati 5% daripada semua mutasi AGS dalam RNASEH2A, 36% dalam 2B, dan 12% dalam 2C. Mutasi dalam 2B telah dikaitkan dengan kemerosotan neurologi yang agak ringan, dan ketiadaan kawal atur peningkatan gen cetusan interferon yang boleh dikesan pada pesakit dengan genotip berkaitan AGS lain.[43]
Menu
Ribonuklease H Dalam biologi manusiaBerkaitan
Ribonuklease Ribonuklease HRujukan
WikiPedia: Ribonuklease H https://www.rcsb.org/structure/1JL1 https://www.rcsb.org/structure/2RN2 https://www.rcsb.org/structure/303F https://www.rcsb.org/structure/2D0B https://www.rcsb.org/structure/2QK9 https://www.rcsb.org/structure/3P56 https://www.rcsb.org/search?q=rcsb_polymer_entity.... https://www.rcsb.org/search?q=rcsb_polymer_entity.... https://doi.org/10.1006%2Fjmbi.2001.5184 https://doi.org/10.1111%2Fj.1742-4658.2009.06908.x