Sindrom_Down
Sindrom_Down

Sindrom_Down


Sindrom Down atau trisomy 21 merupakan kecacatan genetik disebabkan oleh kehadiran sebahagian atau kesemua kromosom 21. Ianya dinamakan sempena John Langdon Down, doktor British yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1866. Keadaan ini bercirikan oleh gabungan perbezaan besar dan kecil pada struktur badan. Sering kali Sindrom Down dikaitkan dengan kelemahan keupayaan berfikir (kognitif) dan tumbesaran kanak-kanak dan juga perwatakan muka. Sindrom Down biasanya dikenal pasti semasa kelahiran.Mereka yang mempunyai Sindrom Down berkemungkinan mempunyai keupayaan kognirif lebih rendah berbanding purata, sering kali antara sedikit kepada serdahana terencat akal. Kelemahan perkembangan seringkali ditonjolkan sebagai kecenderungan terhadap pemikiran konkrit atau naïveté. Sejumlah kecil berhadapan dengan kecacatan akal yang jelas atau teruk. Kebangkalian Sindrom Down dianggarkan sekitar 1 setiap 800 atau hingga 1 setiap 1,000 kelahiran.Banyak ciri-ciri fizikal biasa bagi sindrom Down turut terdapat pada mereka yang mempunyai set kromosom piwaian. Ia termasuk satu garis bukannya dua pada telapak tangan, mata berbentuk badam disebabkan lipatan epikanthik pada kelopak mata, anggota lebih pendek, otot lemah, dan lidah terjulur. Masaalah kesihatan berkait dengan pengidap Down termasuk risiko tinggi bagi kecacatan jantung kongenital, penyakit gastroesophageal reflux, jangkitan telinga (otitis) berulang, apnea tidur obstructive sleep apnea, dan kegagalan thyroid.Campurtangan zaman kanak-kanak awal, penyaringan bagi masaalah biasa, rawatan perubatan apabila diperlukan, persekitaran keluarga yang membantu, dan latihan vokational mampu meningkatkan pembangunan keseluruhan kanak-kanak dengan sindrom Down. Sungguhpun sesetengah masalah genetik fizikal sindrom Down tidak dapat diatasi, pendidikan dan jagaan yang betul mampu meningkatkan kualiti kehidupan.[1]Di Malaysia, kanak-kanak warganegara Malaysia yang telah disahkan Sindrom Down boleh mendaftar sebagai orang kurang upaya (OKU). Mereka mempunyai kad OKU daripada Jabatan Kebajikan Masyarakat Malaysia (JKM) dan pelajar memperoleh bantuan kewangan daripada Jabatan Pendidikan Negeri (JPN) kerana mengikuti kelas pemulihan di bawah seliaannya.[2]