Gambaran phenotaip aniridia gengan mutasi gen PAX6. Aniridik probands menunjukan ciri-ciri biasa bagi sklerokornea dengan nistagmus pada proband 28–1 (A); Hipoplasia fovea pada proband 27–1 (B); Ptosis, mikrokornea dengan lens kataraktous tanggal pada proband 10–1 (C); Ectopia lentis pada proband 16–1 (D).

Kawasan AN2 di lengan pendek bagi Kromosom 11 (11p13) termasuk gen PAX6 (dinamakan bagi status PAired boX), yang gennya membantu mengawal jujukan proses genetik yang lain yang terbabit dengan perkembangan mata (termasuk juga struktur nonokular yang lain).[3] Gen PAX6 ini sekitar 95% sama dengan gen pax yang terdapat pada ikan zebra, haiwan yang leluhurnya berpisah dari perkembangan evolusi mamalia sekitar 400 juta tahun dahulu. Dengan itu gen PAX6 amat tekal sepanjang leluhur evolusi.

Kecacatan pada gen PAX6 menyebabkan kecacatan okular menyerupai-aniridia pada tikus (termasuk juga Drosophila). Aniridia merupakan kecacatan heterozigot, bererti hanya satu dari dua salinan Kromosom 11 terjejas. Apabila kedua-dua salinan ditukar (keadaan homozigot), hasilnya adalah keadaan maut sekata dengan hampir kegagalan sepenuhnya pembentukan keseluruhan mata. Pada tahun 2001, dua kes pesakit homozigot aniridia dilaporkan; fetus mati sebelum kelahiran dan mengalami kerosakan otak yang teruk. Pada tikus, homozigot kecacatan mata kecil (tikus Pax-6) mendorong kepada kehilangan mata hidung dan fetus murin mengalami kerosakan otak teruk.[4]