Metabolik boleh hadir di lahir, dan banyak yang dapat diidentifikasi oleh pemeriksaan rutin. Jika gangguan metabolik adalah tidak dikenal pasti awal, maka ia boleh didiagnosis kemudian dalam kehidupan, kapan gejala muncul. Darah khusus dan tes DNA yang boleh dilakukan untuk mendiagnosis genetik gangguan metabolik.[6]

Itu microbiota usus, yang merupakan penduduk mikroorganisme yang hidup dalam sistem pencernaan manusia, juga mempunyai bahagian penting dalam metabolisme dan biasanya mempunyai positif fungsi bagi tuan rumah. Dalam segi pathophysiological/mekanisme interaksi, tidak normal usus microbioma boleh memainkan peranan di metabolik gangguan berkaitan obesiti.[7]