Sindrom_Marfan

Sindrom Marfan (MFS) adalah gangguan genetik tisu penghubung.[1] Tahap yang mana seseorang terjejas amat berbeza.[1] Orang yang hidup dengan MFS selalunya mempunyai fizikal yang tinggi dan kurus, mempunyai lengan, kaki dan jejari yang lebih panjang dari biasa.[1] Mereka juga biasanya mempunyai sendi fleksibel dan tulang belakang yang adakalanya bengkok(skoliosis).[1] Komplikasi yang paling serius melibatkan masalah jantung dan salur darah utama iaitu aorta yang membengkak (aortic dilatation), dengan peningkatan risiko prolaps injap seperti injap mitral.[1][4] Organ lain yang terjejas termasuk paru-paru dan mata.[1]MFS disebabkan berlaku kelainan dalam bacaan unit warisan yang dipanggil gen. [1] Lebih kurang 75% dari kes-kes ini diwarisi daripada salah seorang ibu bapa, sementara 25% lagi kes berlaku disebabkan oleh mutasi baru dalam pesakit itu sendiri.[1] Ia melibatkan mutasi kepada gen FBN1 yang membuat fibrillin, yang mengakibatkan pembentukan tisu penghubung yang tidak normal.[1] Diagnosis sering berdasarkan kriteria Ghent.[2] Ujian genetik boleh dilakukan untuk mengesahkan penyakit ini.Tiada ubatan spesifik yang dapat merawat sindrom Marfan.[1] Kebanyakan pesakit MFS mempunyai jangka hayat yang normal jika menerima rawatan yang betul.[1] Ini merangkumi penggunaan ubatan jantung tertentu yang dipanggil beta blocker seperti propranolol atau atenolol dan ACE inhibitor untuk mengelakkan pembengkakkan yang mendadak pada salur darah aorta.[3] Pembedahan mungkin diperlukan untuk membaiki aorta atau menggantikan injap jantung yang tidak berfungsi dengan baik.[3] Adalah disyorkan agar senaman berat dan sukan kontak dielakkan.Kira-kira 1 dalam 5,000 individu mempunyai sindrom Marfan.[5][6] Ia berlaku sama rata pada lelaki dan perempuan.[5] Ia boleh berlaku pada mana-mana kaum dan di rantau yang berbeza di dunia.[6] Ia dinamakan sempena Antoine Marfan, ahli pediatrik Perancis yang pertama kali menyifatkan keadaan itu pada tahun 1896.[7][8]

Sindrom_Marfan

Kaedah diagnosis Kriteria Ghent[2]
Prognosis Selalunya jangka hayat biasa[1]
Gejala Tinggi, nipis membina; lengan panjang, kaki dan jari; jari fleksibel dan jari kaki[1]
Kerumitan Skoliosis, prolaps injap mitral, aneurisme aorta[1]
Rawatan perubatan Beta blocker, penyekat saluran kalsium, perencat ACE[3]
Kekerapan 1 in 5,000–10,000
Tempoh Jangka panjang[1]
Punca Genetik (dominan autosomal)[1]
Pengkhususan Genetik perubatan
Nama lain Sindrom Marfan

Berkaitan