Sindrom Marfan (
MFS) adalah gangguan genetik tisu penghubung.
[1] Tahap yang mana seseorang terjejas amat berbeza.
[1] Orang yang hidup dengan MFS selalunya mempunyai fizikal yang tinggi dan kurus, mempunyai lengan, kaki dan jejari yang lebih panjang dari biasa.
[1] Mereka juga biasanya mempunyai sendi fleksibel dan
tulang belakang yang adakalanya bengkok(skoliosis).
[1] Komplikasi yang paling serius melibatkan masalah
jantung dan
salur darah utama iaitu aorta yang membengkak (aortic dilatation), dengan peningkatan risiko prolaps injap seperti injap mitral.
[1][4] Organ lain yang terjejas termasuk
paru-paru dan
mata.
[1]MFS disebabkan berlaku kelainan dalam bacaan unit warisan yang dipanggil gen.
[1] Lebih kurang 75% dari kes-kes ini diwarisi daripada salah seorang ibu bapa, sementara 25% lagi kes berlaku disebabkan oleh mutasi baru dalam pesakit itu sendiri.
[1] Ia melibatkan mutasi kepada gen FBN1 yang membuat
fibrillin, yang mengakibatkan pembentukan tisu penghubung yang tidak normal.
[1] Diagnosis sering berdasarkan kriteria Ghent.
[2] Ujian genetik boleh dilakukan untuk mengesahkan penyakit ini.Tiada ubatan spesifik yang dapat merawat sindrom Marfan.
[1] Kebanyakan pesakit MFS mempunyai jangka hayat yang normal jika menerima rawatan yang betul.
[1] Ini merangkumi penggunaan ubatan jantung tertentu yang dipanggil
beta blocker seperti
propranolol atau
atenolol dan
ACE inhibitor untuk mengelakkan pembengkakkan yang mendadak pada salur darah aorta.
[3] Pembedahan mungkin diperlukan untuk membaiki aorta atau menggantikan injap jantung yang tidak berfungsi dengan baik.
[3] Adalah disyorkan agar senaman berat dan sukan kontak dielakkan.Kira-kira 1 dalam 5,000 individu mempunyai sindrom Marfan.
[5][6] Ia berlaku sama rata pada lelaki dan perempuan.
[5] Ia boleh berlaku pada mana-mana kaum dan di rantau yang berbeza di dunia.
[6] Ia dinamakan sempena Antoine Marfan, ahli pediatrik Perancis yang pertama kali menyifatkan keadaan itu pada tahun 1896.
[7][8]