Buta warna sepenuhnya

Akromatopsia secara khususnya bermaksud ketidakupayaan melihat warna. Walaupun istilah tersebut juga bererti gangguan perolehan seperti akromatopsia serebrum yang juga dikenali sebagai agnosia warna, namun ia biasanya memaksudkan gangguan penglihatan warna kongenital (iaitu lebih kepada monokromasi rod daripada monokromasi kon).[11]

Penghidap akromatopsia serebrum tidak boleh mencerap warna walaupun matanya mampu membezakan warna. Sesetengah pihak tidak menerima ini sebagai buta warna kerana kegagalannya terletak pada pencerapan, bukan penglihatan. Ianya merupakan bentuk-bentuk agnosia visual.[11]

Buta warna merah–hijau

Protanopia, deuteranopia, protanomali, dan deuteranomali merupakan kebutaan warna warisan umum yang menjejaskan sebahagian ketara daripada jumlah manusia di dunia, yang mana penghidapnya sukar membezakan warna merah dengan hijau kerana ketiadaan fotoreseptor retina merah atau hijau.[12][13] Ianya berkaitan dengan seks: kebutaan warna merah–hijau genetik lebih ketara pada lelaki daripada perempuan kerana gen-gen untuk reseptor warna merah dan hijau terletak pada kromosom X, yang mana lelaki mempunyai satu sahaja sementara perempuan mempunyai dua. Perempuan (46, XX) menjadi buta warna merah–hijau hanya jika kedua-dua kromosom X-nya cacat pada gen-gen reseptor warna berkenaan, sementara lelaki (46, XY) menjadi buta warna jika kromosom X tunggalnya cacat.

Gen buta warna merah–hijau dipancarkan daripada seorang lelaki buta warna kepada kesemua anak perempuannya yang merupakan pembawa heterozigot dan rata-rata tidak terjejas. Sebaliknya, perempuan pembawa mempunyai peluang 50% untuk menurunkan anggota kromosom X yang bermutasi kepada setiap anak lelakinya. Anak-anak lelaki tidak menerima gen buta warna daripada bapa yang terjejas kerana mereka menerima kromosom Y dan bukan kromosom X-nya (yang cacat). Jika bapa yang terjejas mempunyai anak pembawa dengan ibu yang pembawa atau buta warna, maka anak-anak perempuan mereka mungkin buta warna dengan mewarisi kromosom X yang terjejas dari setiap ibu bapa.

Oleh sebab sebutir kromosom X dilumpuhkan secara rambang dalam setiap sel ketika perkembangan perempuan, adalah mungkin baginya untuk memiliki empat jenis kon yang berbeza, seperti apabila pembawa protanomali beranak dengan lelaki yang deuteranomali. Dengan menandakan alel penglihatan normal sebagai P dan D dan yang cacat dengan p dan d, si pembawa adalah PD pD sementara si lelaki adalah Pd. Anak perempuan mereka sama ada PD Pd atau pD Pd. Andaikan si anak adalah pD Pd. Setiap sel dalam badannya mengungkapkan sama ada kromosom pD ibunya atau Pd bapanya. Maka pencerapan merah–hijaunya akan melibatkan kedua-dua pigmen normal dan cacat untuk kedua-dua warna. Perempuan sedemikian adalah tetrakromasi kerana memerlukan campuran empat cahaya spektrum untuk memadankan cahaya yang sembarangan.