Kariotip

Analisis kromosom rutin (kariotip) merujuk kepada analisis kromosom metafasa yang telah diikat menggunakan tripsin diikuti oleh Giemsa, Leishmanns, atau campuran kedua-duanya. Ini mencipta corak jalur unik pada kromosom. Mekanisme molekul dan sebab munculnya corak ini tidak diketahui, walaupun ia mungkin berkaitan dengan pemasaan replikasi dan pembungkusan kromatin.[perlu rujukan]

Beberapa teknik penjaluran kromosom digunakan dalam makmal sitogenetik. Penjaluran kuinakrin (penjaluran Q) ialah kaedah pewarnaan pertama yang digunakan untuk menghasilkan corak jalur tertentu. Kaedah ini memerlukan mikroskop pendarfluor dan tidak lagi digunakan secara meluas seperti mana penjaluran Giemsa (penjaluran G). Penjaluran terbalik atau penjaluran R memerlukan rawatan haba dan membalikkan corak hitam-putih biasa yang dilihat dalam jalur G dan jalur Q. Kaedah ini amat membantu untuk mewarnakan hujung distal kromosom. Teknik pewarnaan lain termasuk penjaluran C dan pewarnaan kawasan penyusunan nukleolus (pewarnaan NOR). Kaedah terakhir ini secara khusus mewarnakan bahagian tertentu kromosom. Penjaluran C mewarnakan heterokromatin konstitutif yang biasanya terletak berhampiran sentromer, dan pewarnaan NOR menyerlahkan satelit dan tangkai kromosom akrosentrik.

Penjlauran resolusi tinggi melibatkan pewarnaan kromosom semasa profasa atau metafasa awal (prometafasa), sebelum ia mencapai pemeluwapan maksimum. Oleh kerana kromosom profasa dan prometafasa lebih panjang daripada ketika metafasa, bilangan jalur yang boleh diperhatikan untuk semua kromosom (jalur per set haploid, bph; "tahap jalur") meningkat daripada kira-kira 300 ke 450 kepada sebanyak 800. Ini membolehkan pengesanan keabnormalan kurang jelas yang biasanya tidak dapat dilihat dengan penjaluran konvensional.[21]

Penghibridan in situ pendarfluor

Penghibridan in situ pendarfluor (FISH) merujuk kepada menggunakan prob berlabel pendarfluor untuk menghibridkan kepada persediaan sel sitogenetik.

Sebagai tambahan kepada penyediaan lazim, FISH juga boleh dilakukan pada:

• calitan sumsum tulang
• calitan darah
• persediaan tisu tertanam parafin
• sampel tisu yang dipisahkan enzim
• sumsum tulang tidak dikultur
• amniosit tidak dikultur
• Persediaan sitospin