Sejarah Sitogenetik

Permulaan

Kromosom pertama kali diperhatikan dalam sel tumbuhan oleh Carl Nägeli pada tahun 1842. Tingkah laku mereka dalam sel haiwan (salamander) telah diterangkan oleh Walther Flemming, penemu mitosis, pada tahun 1882. Nama itu dicipta oleh ahli anatomi Jerman lain, von Waldeyer pada tahun 1888.

Peringkat seterusnya berlaku selepas perkembangan genetik pada awal abad ke-20, apabila diketahui bahawa set kromosom (kariotip) ialah pembawa gen. Levitsky nampaknya menjadi orang pertama yang mentakrifkan kariotip sebagai penampilan fenotip kromosom soma, berbeza dengan kandungan gennya.[2][3] Penyiasatan terhadap kariotip manusia mengambil masa bertahun-tahun untuk menyelesaikan soalan paling asas: berapa banyak kromosom yang terkandung dalam sel manusia diploid biasa?[4] Pada tahun 1912, Hans von Winiwarter melaporkan 47 kromosom dalam spermatogonia dan 48 dalam oogonia, menyimpulkan mekanisme penentuan jantina XX/XO.[5] Theophilus Painter pada tahun 1922 tidak pasti sama ada bilangan diploid manusia ialah 46 atau 48, dan mula-mulanya memihak kepada 46.[6] Beliau tukar pendapatnya kemudian dari 46 kepada 48, dan beliau dengan betul menegaskan bahawa manusia mempunyai sistem penentuan jantina XX/XY.[7] Memandangkan teknik mereka, keputusan ini agak luar biasa. Dalam buku sains, bilangan kromosom manusia kekal pada 48 selama lebih tiga puluh tahun. Teknik baharu diperlukan untuk membetulkan ralat ini. Joe Hin Tjio yang bekerja di makmal Albert Levan [8] [9] bertanggungjawab mencari pendekatan:

  1. Menggunakan sel dalam kultur
  2. Prarawat sel dalam larutan hipotonik, menyebabkan sel membengkak dan menyebarkan kromosom
  3. Membekukan metafasa mitosis dengan larutan kolkisina
  4. Melenyek penyediaan pada slaid, memaksa kromosom terhadap dalam satu satah
  5. Memotong fotomikrograf dan menyusun hasilnya menjadi kariogram yang tidak dapat dipertikaikan.

Ia mengambil masa sehingga tahun 1956 untuk diterima bahawa karyotype manusia termasuk hanya 46 kromosom. [10] [11] [12] Kera besar mempunyai 48 kromosom. Kromosom manusia 2 dibentuk melalui penggabungan kromosom nenek moyang, mengurangkan bilangannya.[13]