Sindrom_Williams

Sindrom Williams (WS or WMS; juga Sindrom Williams–Beuren atau WBS) adalah kecacatan perkembangan neural yang jarang dengan ciri-ciri yang tersendiri, rupa "seperti muka "elfin", dengan batang hidung yang rendah, tingkah laku, perwatakan ceria luar biasa dan selesa dengan orang yang tidak dikenali; perkembangan lewat dengan kemahiran bahasa yang kuat; dan masalah jantung, seperti stenosis aorta supravalvular dan hypercalcaemia sementara.Ia berpunca oleh kehilangan kira-kira 26 gen dari lengan panjang kromosom 7.[1] Sindrom ini dikenal pasti buat pertama kali pada tahun 1961 oleh Dr. J.C.P. Williams New Zealand.[2] dan mempunyai anggaran berlaku 1 dalam 7,500 hingga 1 dalam 20,000 kelahiran.[1]

Berkaitan