Sindrom Williams disebabkan oleh ketiadaan bahan genetik dari rantau q11.23 kromosom 7. Rantau yang tiada termasuk lebih daripada 25 gen, dan para penyelidik percaya bahawa kehilangan beberapa gen ini mungkin menyumbang kepada ciri-ciri gangguan ini. CLIP2 , ELN , GTF2I , GTF2IRD1 , dan LIMK1 antara gen yang biasanya tiada pada mereka dengan sindrom Williams. Penyelidik mendapati bahawa kehilangan gen ELN, yang mengkod protein elastin, dikaitkan dengan penghubung-tisu luar biasa dan penyakit kardiovaskular (khususnya aortic stenosis supravalvular dan stenosis pulmonari supravalvular. ) yang terdapat pada ramai pesakit dengan sindrom ini. Kajian menunjukkan bahawa ketiadaan LIMK1, GTF2I, GTF2IRD1, dan mungkin gen lain boleh membantu menjelaskan ciri kesukaran dengan tugasan visual-ruang. Di samping itu, terdapat bukti bahawa kehilangan beberapa gen ini, termasuk CLIP2, boleh menyumbang kepada ciri-ciri unik tingkah laku, pembelajaran, dan lain-lain masalah kognitif yang dilihat dalam sindrom Williams.